Ugrás a tartalomhoz

krónikus mieloid leukémia

A Wikiszótárból, a nyitott szótárból
(CML szócikkből átirányítva)

Magyar

Kiejtés

  • IPA: [ ˈkroːnikuʃ ˈmijɛlojid ˈlɛukeːmijɒ]

Főnév

krónikus mieloid leukémia

  1. (gyógyszertan) A krónikus mieloid leukémia (CML) egy vérképzőszervi daganatos betegség, amelyet a csontvelő kóros fehérvérsejt-termelése jellemez. A betegség a mieloid sejtvonalból származik, és a csontvelőben képződött kóros sejtek a vérkeringésbe jutva felhalmozódnak. A CML a Philadelphia-kromoszóma (Ph-kromoszóma) genetikai eltéréséhez kötődik, amely a betegség jellegzetes molekuláris jellemzője.


1. Kialakulás oka és genetikai háttér

1.1. Philadelphia-kromoszóma

  • A CML fő oka a Philadelphia-kromoszóma jelenléte, amely egy kromoszomális transzlokáció eredménye:
    • t(9;22)(q34;q11): A 9-es és 22-es kromoszómák között létrejövő átrendeződés.
    • Ennek hatására a BCR-ABL1 fúziós gén alakul ki, amely egy tirozin-kináz enzimet kódol.
    • A BCR-ABL1 tirozin-kináz túlzott aktivitása felelős a kóros sejtosztódásért és a CML kialakulásáért.

1.2. Rizikófaktorok

  • A legtöbb esetben nem azonosíthatók konkrét kiváltó tényezők, de néhány lehetséges rizikófaktor:
    • Ionizáló sugárzás.
    • Korábbi daganatellenes kemoterápia.
    • Ismeretlen genetikai hajlam.


2. A CML stádiumai

A CML lassan fejlődő betegség, amely három fő stádiumra osztható:

2.1. Krónikus fázis

  • A betegek 85-90%-a ebben a fázisban kerül diagnosztizálásra.
  • A betegség lassan halad előre, és a vérképző rendszer részben még funkcionál.
  • Jellemző tünetek: mérsékelt leukocitózis (fehérvérsejtszám-emelkedés), enyhe tünetek vagy tünetmentesség.

2.2. Akcelerált fázis

  • A betegség előrehaladottabb állapota, amikor a sejtosztódás és a kóros sejtek felhalmozódása gyorsul.
  • A sejtek éretlensége és működési zavara fokozottabb.
  • Tünetek: fáradtság, fogyás, vérszegénység, gyengeség.

2.3. Blasztos krízis

  • A CML végstádiuma, amely akut leukémiára hasonlít.
  • A blasztos sejtek (éretlen fehérvérsejtek) aránya meghaladja a 20%-ot.
  • Súlyos tünetek: vérzés, fertőzések, csontfájdalom, láz.


3. Tünetek

A CML kezdeti szakaszában gyakran tünetmentes, de ahogy a betegség halad előre, a következő tünetek jelentkezhetnek:

Általános tünetek:

  • Fáradtság, gyengeség.
  • Láz.
  • Éjszakai izzadás.
  • Fogyás.
  • Teltségérzés a bal oldalon (a lép megnagyobbodása miatt).

Hematológiai tünetek:

  • Vérszegénység (sápadtság, gyengeség).
  • Fertőzések (gyakori, visszatérő fertőzések).
  • Vérzési hajlam (pl. könnyen kialakuló zúzódások).


4. Diagnózis

4.1. Vérkép:

  • Leukocitózis: Jelentősen megemelkedett fehérvérsejtszám.
  • Vérszegénység, trombocitopénia vagy trombocitózis.

4.2. Csontvelővizsgálat:

  • Megnövekedett mieloid sejtek aránya.
  • A blasztos sejtek aránya meghatározza a betegség fázisát.

4.3. Molekuláris diagnosztika:

  • Philadelphia-kromoszóma kimutatása citogenetikai vizsgálattal.
  • BCR-ABL1 gén kimutatása FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) vagy PCR (polimeráz láncreakció) segítségével.

4.4. Képalkotó vizsgálatok:

  • Lépmegnagyobbodás ultrahanggal vagy CT-vel.


5. Kezelés

5.1. Tirozin-kináz-gátlók (TKI-k)

A CML kezelésének alapja a BCR-ABL1 tirozin-kináz enzim gátlása. A TKI-k megakadályozzák a kóros sejtosztódást.

  • Imatinib:
    • Az első generációs TKI.
    • Rendkívül hatékony a krónikus fázisú CML-ben.
  • Második generációs TKI-k:
    • Dasatinib, Nilotinib: Hatékonyabb lehet az imatinibbel szemben rezisztens esetekben.
  • Harmadik generációs TKI-k:
    • Ponatinib: Az imatinib-rezisztens vagy T315I mutációval rendelkező betegek kezelésére.

5.2. Allogén őssejt-transzplantáció

  • Súlyos vagy előrehaladott állapotban, illetve TKI-kezelésre nem reagáló betegeknél alkalmazható.
  • Csak fiatalabb, jó általános állapotú betegek számára ajánlott.

5.3. Kemoterápia

  • Átmeneti kezelésként, különösen a blasztos krízisben lévő betegek számára.

5.4. Támogató kezelés

  • Hematológiai támogatás: Vérkészítmények adása vérszegénység vagy trombocitopénia esetén.
  • Fertőzések kezelése: Antibiotikumok és antivirális szerek alkalmazása.


6. Prognózis

A CML prognózisa jelentősen javult a TKI-k bevezetésével. A megfelelő kezeléssel a betegek nagy része hosszú távú betegségmentességet érhet el.

  • Krónikus fázis:
    • A betegek 90%-a eléri a teljes hematológiai remissziót.
  • Akcelerált fázis és blasztos krízis:
    • A prognózis rosszabb, de intenzív kezeléssel és őssejt-transzplantációval a túlélés javítható.


7. Fontos tudnivalók

  • Rendszeres ellenőrzés:
    • A kezelés során rendszeres vérkép és molekuláris monitorozás szükséges a betegség kontrollálása érdekében.
  • Adherencia:
    • A TKI-k folyamatos szedése elengedhetetlen a remisszió fenntartásához.
  • Életmódbeli tanácsok:
    • A betegeknek kerülniük kell az erős fertőzésveszélyt, és fontos a megfelelő táplálkozás és stresszkezelés.


Összegzés

A krónikus mieloid leukémia egy viszonylag ritka, de jól kezelhető daganatos megbetegedés, amely a tirozin-kináz-gátló terápiák megjelenésével jelentős áttörést ért el. A betegség korai felismerése és a kezelés időben történő megkezdése kulcsfontosságú a hosszú távú túlélés és életminőség biztosításában.

Fordítások

További információk

A lap eredeti címe: „https://hu.wiktionary.org/w/index.php?title=krónikus_mieloid_leukémia&oldid=3484651”